La NF2 est une maladie génétique qui provoque un certain nombre de tumeurs, notamment les schwannomes vestibulaires (également appelés névromes de l’acoustique), les méningiomes et les épendymomes, qui peuvent affecter le cerveau et la moelle épinière. De plus, la NF2 peut provoquer des schwannomes qui affectent les nerfs périphériques. Cette maladie peut également entraîner d’autres problèmes de santé, tels que des migraines et une sensibilité à certains médicaments. Les symptômes apparaissent généralement à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine, mais certaines personnes présentent des symptômes plus légers et ne les ressentent que plus tard dans la vie.

Contrairement à la NF1, qui est causée par une modification du gène NFIX, la NF2 est associée à une modification du gène NF2 sur le chromosome 22. Normalement, chaque personne possède 2 copies du gène NF2 : 1 copie héritée de sa mère et 1 de sa mère. père. Lorsqu’une personne présente une mutation du gène NF2, elle a 50 % de chances de transmettre le gène muté à ses enfants.

Les personnes atteintes de NF2 peuvent être diagnostiquées en faisant tester la mutation génétique à leurs parents ou en passant un examen physique et des études d’imagerie. Ils peuvent également subir un test sanguin pour rechercher une substance appelée NFT.

Les tests génétiques moléculaires constituent le meilleur moyen de déterminer si une personne est atteinte de NF2. Un panel multigénique peut être utilisé pour identifier les variantes pathogènes. Cependant, la sensibilité de ces tests varie selon les laboratoires. Un panel de séquençage de l’exome axé sur le phénotype peut être conçu pour exclure les variantes de signification incertaine et maximiser l’identification des variantes pathogènes de NF2. neurofibromatose de type 2